بررسی اجمالی
آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شما، پایگاه داده شیمیایی است که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد بدن شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در ژن های شما را نشان دهد که ممکن است باعث بیماری یا بیماری شود.
اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارائه دهد، اما محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که شما به بیماری مبتلا خواهید شد. از سوی دیگر، در برخی شرایط، یک نتیجه منفی تضمین نمی کند که شما اختلال خاصی نداشته باشید.
صحبت کردن با پزشک، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد اینکه با نتایج چه خواهید کرد، گام مهمی در روند آزمایش ژنتیک است.
توالی یابی ژنوم
زمانی که آزمایش ژنتیکی منجر به تشخیص نمی‌شود اما هنوز به یک علت ژنتیکی مشکوک می‌شود، برخی از امکانات توالی‌یابی ژنوم را ارائه می‌دهند – فرآیندی برای تجزیه و تحلیل نمونه‌ای از DNA گرفته‌شده از خون شما.
هر کس یک ژنوم منحصر به فرد دارد که از DNA موجود در ژن های یک فرد تشکیل شده است. این آزمایش پیچیده می تواند به شناسایی انواع ژنتیکی که ممکن است با سلامتی شما مرتبط باشد کمک کند. این آزمایش معمولاً محدود به نگاه کردن به بخش‌های کدکننده پروتئین DNA به نام اگزوم است.
چرا این کار انجام شده است
آزمایش ژنتیک نقش حیاتی در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی دارد. انواع مختلف آزمایش ژنتیکی به دلایل مختلف انجام می شود:
تست تشخیصی اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد، که گاهی اوقات ژن‌های جهش‌یافته نامیده می‌شود، آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما به این اختلال مشکوک هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.
آزمایش پیش علامتی و پیش بینی. اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.
آزمایش حامل اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارید – مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک – یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستند، ممکن است قبل از بچه دار شدن آزمایش ژنتیکی انجام دهید. یک آزمایش غربالگری ناقل گسترده می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را شناسایی کند و می‌تواند تشخیص دهد که آیا شما و شریک زندگی‌تان ناقل شرایط مشابه هستید یا خیر.
فارماکوژنتیک. اگر وضعیت سلامتی یا بیماری خاصی دارید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما مؤثرتر و مفیدتر است کمک کند.
آزمایشات قبل از تولد اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک شما تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند. به طور سنتی این کار با بررسی نشانگرها در خون یا با آزمایش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می شود. آزمایش جدیدتر به نام آزمایش DNA بدون سلول، DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون روی مادر بررسی می کند.
غربالگری نوزادان این رایج ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. در ایالات متحده، همه ایالت ها نیاز دارند که نوزادان برای برخی از ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث ایجاد شرایط خاص می شوند، آزمایش شوند. این نوع آزمایش ژنتیکی مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد اختلالی مانند کم کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله شروع شود.
تست قبل از لانه گزینی این آزمایش که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز می گویند، ممکن است زمانی استفاده شود که بخواهید از طریق لقاح آزمایشگاهی بچه دار شوید. جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری در رحم به امید رسیدن به بارداری کاشته می شوند.
خطرات
به طور کلی آزمایش های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند. آزمایش خون و سواب گونه تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک خطر کمی از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارد.
آزمایش ژنتیک می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تمام خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک را با پزشک خود، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید.
طرز تهیه
قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس، با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطر خود را بهتر درک کنید. سوال بپرسید و در مورد هر گونه نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک در آن جلسه صحبت کنید. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه های خود صحبت کنید.
اگر در حال آزمایش برای یک اختلال ژنتیکی هستید که در خانواده ها وجود دارد، ممکن است بخواهید درباره تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود بحث کنید. انجام این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده شما چگونه ممکن است به نتایج آزمایش شما پاسخ دهند و چگونه ممکن است بر آنها تأثیر بگذارد.
همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد.
در ایالات متحده، قانون فدرال عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی سال 2008 (GINA) به جلوگیری از تبعیض بیمه‌گران یا کارفرمایان علیه شما بر اساس نتایج آزمایش کمک می‌کند. تحت GINA، تبعیض شغلی بر اساس خطر ژنتیکی نیز غیرقانونی است. با این حال، این قانون بیمه عمر، مراقبت طولانی مدت یا از کارافتادگی را پوشش نمی دهد. اکثر ایالت ها محافظت بیشتری ارائه می دهند.
آنچه می توانید انتظار داشته باشید
بسته به نوع آزمایش، نمونه‌ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌های شما جمع‌آوری و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
نمونه خون. یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی شما نمونه را با وارد کردن یک سوزن در رگ بازوی شما می گیرد. برای آزمایش های غربالگری نوزاد، نمونه خون با خارش پاشنه کودک شما گرفته می شود.
سواب گونه. برای برخی از آزمایشات، نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می شود.
آمنیوسنتز در این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و داخل رحم شما وارد می‌کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع‌آوری کند.
نمونه برداری از پرزهای جفتی. برای این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک نمونه بافتی از جفت می گیرد. بسته به وضعیت شما، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.
نتایج
مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش و مرکز مراقبت های بهداشتی شما بستگی دارد. قبل از انجام آزمایش با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد اینکه چه زمانی می توانید نتایج را انتظار داشته باشید و در مورد آنها بحث کنید صحبت کنید.
نتایج مثبت
اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، شناسایی شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیکی بستگی دارد.
اگر هدف این است که:
یک بیماری یا شرایط خاص را تشخیص دهید، یک نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک می کند تا درمان و برنامه مدیریتی مناسب را تعیین کنید.
دریابید که آیا حامل ژنی هستید که می‌تواند باعث بیماری در فرزندتان شود و آزمایش مثبت است، پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در تعیین خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری کمک کند. نتایج آزمون همچنین می‌تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که می‌توانید هنگام تصمیم‌گیری شما و همسرتان در مورد برنامه‌ریزی خانواده در نظر بگیرید.
مشخص کنید که آیا ممکن است به بیماری خاصی مبتلا شوید یا خیر، مثبت بودن آزمایش لزوماً به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد. به عنوان مثال، داشتن یک ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) به این معنی است که شما در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه در مقطعی از زندگی خود هستید، اما با قطعیت نشان نمی‌دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. با این حال، در برخی شرایط، مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان می دهد که این بیماری در نهایت ایجاد می شود.
با پزشک خود در مورد معنای نتیجه مثبت برای شما صحبت کنید. در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.
علاوه بر این، می‌توانید در تحقیقات یا ثبت‌های مربوط به اختلال یا بیماری ژنتیکی خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا از پیشرفت های جدید در زمینه پیشگیری یا درمان به روز بمانید.
نتایج منفی
نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش تشخیص داده نشده است، که می تواند اطمینان بخش باشد، اما 100 درصد تضمینی برای عدم ابتلا به این اختلال نیست. دقت آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های جهش‌یافته بسته به شرایط مورد آزمایش و اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا نه، متفاوت است.
حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، لزوماً به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می شوند، ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) ندارند. همچنین، آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.
