تشخیص
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید علائم و نشانه‌ها را در دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. اگر پزشک شما مشکوک به تالاسمی فرزند شما باشد، می تواند تشخیص را با آزمایش خون تایید کند.
آزمایش خون می‌تواند تعداد گلبول‌های قرمز خون و ناهنجاری‌های اندازه، شکل یا رنگ را نشان دهد. آزمایش خون همچنین می تواند برای تجزیه و تحلیل DNA برای جستجوی ژن های جهش یافته استفاده شود.
.
تست قبل از تولد
آزمایش را می توان قبل از تولد نوزاد انجام داد تا مشخص شود که آیا تالاسمی دارد یا خیر و مشخص شود که چقدر ممکن است شدید باشد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:
نمونه برداری از پرزهای جفتی. معمولاً در هفته یازدهم بارداری انجام می شود، این آزمایش شامل برداشتن یک قطعه کوچک از جفت برای ارزیابی است.
آمنیوسنتز معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود، این آزمایش شامل بررسی نمونه ای از مایعی است که جنین را احاطه کرده است.
اطلاعات بیشتر
آمنیوسنتز
شمارش کامل خون (CBC)
آزمایش ژنتیک
آزمایش هموگلوبین
رفتار
اشکال خفیف صفت تالاسمی نیازی به درمان ندارند.
برای تالاسمی متوسط تا شدید، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تزریق خون مکرر. اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب به تزریق خون مکرر، احتمالاً هر چند هفته یکبار، نیاز دارند. با گذشت زمان، تزریق خون باعث تجمع آهن در خون می شود که می تواند به قلب، کبد و سایر اندام ها آسیب برساند.
کیلات درمانی این درمان برای حذف آهن اضافی از خون شما است. آهن می تواند در نتیجه تزریق منظم خون ایجاد شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق خون ندارند نیز ممکن است به آهن اضافی مبتلا شوند. حذف آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است.
برای کمک به خلاص شدن از شر آهن اضافی بدن، ممکن است نیاز به مصرف داروهای خوراکی مانند دفراسیروکس (Exjade، Jadenu) یا دفریپرون (Ferriprox) داشته باشید. داروی دیگری به نام دفروکسامین (دسفرال) با سوزن تجویز می شود.
پیوند سلول های بنیادی. پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، پیوند سلول های بنیادی ممکن است در برخی موارد یک گزینه باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، می‌تواند نیاز به تزریق خون مادام‌العمر و داروها برای کنترل اضافه بار آهن را برطرف کند.
این روش شامل دریافت تزریق سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار، معمولاً یک خواهر یا برادر است.
.
خودمراقبتی
شما می توانید با پیروی از برنامه درمانی خود و اتخاذ عادات زندگی سالم به مدیریت تالاسمی خود کمک کنید.
از آهن اضافی خودداری کنید. مگر اینکه پزشک شما آن را توصیه کند، از مصرف ویتامین ها یا سایر مکمل های حاوی آهن خودداری کنید.
یک رژیم غذایی سالم داشته باشید. تغذیه سالم می تواند به شما کمک کند احساس بهتری داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک شما همچنین ممکن است مکمل اسید فولیک را برای کمک به بدن در ساخت گلبول های قرمز جدید توصیه کند.
برای حفظ سلامت استخوان‌های خود، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D کافی است. از پزشک خود بپرسید که مقادیر مناسب برای شما چقدر است و آیا به مکمل نیاز دارید یا خیر.
از پزشک خود در مورد مصرف مکمل های دیگر مانند اسید فولیک نیز سوال کنید. این یک ویتامین B است که به ساخت گلبول های قرمز خون کمک می کند.
از عفونت جلوگیری کنید. دست های خود را مرتب بشویید و از افراد بیمار خودداری کنید. اگر طحال خود را برداشته باشید، این امر به ویژه مهم است.
همچنین برای پیشگیری از مننژیت، ذات‌الریه و هپاتیت B به واکسن سالانه آنفولانزا و همچنین واکسن‌هایی نیاز دارید. اگر تب یا سایر علائم و نشانه‌های عفونت در شما ایجاد شد، برای درمان به پزشک مراجعه کنید.
.
مقابله و حمایت
مقابله با تالاسمی، خود یا فرزندتان، می تواند چالش برانگیز باشد. از درخواست کمک دریغ نکنید. اگر سؤالی دارید یا می خواهید راهنمایی کنید، با یکی از اعضای تیم نایجب خود صحبت کنید.
همچنین ممکن است از پیوستن به گروه پشتیبانی نایجب بهره مند شوید که می تواند هم گوش دادن دلسوزانه و هم اطلاعات مفیدی را ارائه دهد. از یکی از اعضای تیم نایجب در مورد گروه های منطقه خود بپرسید.
آماده شدن برای قرار ملاقات شما
افراد مبتلا به انواع متوسط تا شدید تالاسمی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شوند. اگر برخی از علائم و نشانه های تالاسمی را در نوزاد یا کودک خود مشاهده کرده اید، به پزشک خانواده یا متخصص اطفال خود مراجعه کنید. سپس ممکن است به یک پزشک متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید.
در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما کمک می کند تا برای قرار ملاقات نایجب آماده شوید.
آنچه شما می توانید انجام دهید
فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:
علائم کودک شما، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین وقت ملاقات و زمان شروع آنها نامرتبط به نظر برسد.
اعضای خانواده ای که تالاسمی داشته اند
تمام داروها، ویتامین ها و سایر مکمل هایی که کودک شما مصرف می کند، از جمله دوزهای مصرفی
سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید
برای تالاسمی، برخی از سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:
محتمل ترین علت علائم کودک من چیست؟
آیا دلایل احتمالی دیگری وجود دارد؟
چه نوع آزمایشاتی لازم است؟
چه درمان هایی در دسترس هستند؟
چه درمان هایی را توصیه می کنید؟
شایع ترین عوارض جانبی هر درمان چیست؟
چگونه می توان این را با سایر شرایط بهداشتی به بهترین نحو مدیریت کرد؟
آیا محدودیت های غذایی برای رعایت کردن وجود دارد؟ آیا مکمل های غذایی را توصیه می کنید؟
آیا مطالب چاپی وجود دارد که بتوانید به من بدهید؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟
از پرسیدن سوالات دیگری که دارید دریغ نکنید.
از پزشک خود چه انتظاری دارید
پزشک شما احتمالاً تعدادی سؤال از شما می پرسد، از جمله:
آیا علائم همیشه بروز می کنند یا می آیند و می روند؟
شدت علائم چقدر است؟
آیا به نظر می رسد چیزی علائم را بهبود می بخشد؟
به نظر می رسد چه چیزی علائم را بدتر می کند؟
